日外会誌. 124(6): 485-491, 2023
特集
先天性嚢胞性肺疾患のup to date
4．分類に関する最新の知見2．病理診断の見地から
|
神奈川県立こども医療センター 病理診断科 田中 水緒 |
先天性嚢胞性肺疾患（congenital cystic lung disease, CCLD）の多くは肺炎を契機に切除されてきたが，近年では多くが胎児診断され精度の高い画像診断に基づいて適切な時期に手術が施行されるようになり，組織学的により詳細な検討が可能な検体の集積がなされるようになった．さらに最近の網羅的手法を含む遺伝子解析の著しい進歩により，一部のCCLDでは原因遺伝子が明らかにされつつある．これらの組織学的所見の集積と遺伝子異常の同定から，CCLDの疾患概念の整理・再編がされてきている．Congenital pulmonary airway malformation （CPAM）の5分類の各タイプはそれぞれ異なる発症機序が明らかにされつつあり，type 1およびtype 3の一部とtype 4についてはそれぞれKRAS遺伝子およびDICER1遺伝子を背景に前がん病変であることが示唆されている．また，気管支閉鎖症でしばしば観察される組織所見であるmicrocystic parenchymal maldevelopmentがCPAM type 2と診断されてきたものの多くや葉内・葉外肺分画症で認められ，肺の発生過程で気道閉鎖に引き続いて生じた共通の組織学的形態異常と認識された．CCLDの中には悪性腫瘍のポテンシャルを有する疾患も含まれ，正確な組織診断は臨床対応に肝要と考える．
キーワード
congenital pulmonary airway malformation, bronchial atresia, intrapulmonary/extrapulmonary sequestration, bronchogenic cyst
PDFを閲覧するためには Adobe Reader が必要です。