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日外会誌. 122(3): 314-319, 2021


特集

乳癌診療の現状と課題

5.遺伝性乳癌卵巣癌症候群の現状と課題

昭和大学医学部 外科学講座乳腺外科

中村 清吾

内容要旨
すべての癌は,遺伝子変異が原因で発症するが,そのすべてが遺伝性ではない.乳癌全体の5~10%が,遺伝性といわれている.2020年4月より,遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC:Hereditary Breast and Ovarian Cancerの略)が疑われる乳癌もしくは卵巣癌患者に,BRCA検査(遺伝学的検査)が保険適用となり,さらに,対側の予防的乳房切除,即ちリスク低減乳房切除術(RRM:Risk Reduction Mastectomyの略)および卵管卵巣の予防的切除,即ちリスク低減卵管卵巣切除術(RRSO:Risk Reduction Salpingo-Oophrectomyの略),術後サーベイランスとしての乳房MRIも保険適用となった.保険診療上,遺伝性乳癌が認知された出発点といえる.また,日本におけるHBOCに対するデータベースも整備され,(一社)日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構の元に,NCD(National Clinical Database)に登録され,各種研究に用いられている.今後は,未発症陽性者への対応に拡充していく(ハイリスク検診や化学予防を含む)とともに,遺伝性乳癌の原因となる他の遺伝子群へのきめ細やかな対応を診療ガイドライン内に整備していくことが必要であろう.

キーワード
遺伝性乳癌卵巣癌, リスク低減乳房切除術, リスク低減卵管卵巣摘出術, 乳房MRI


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