日外会誌. 127(3): 281-286, 2026
特集
遺伝子診断が変える乳腺外科診療
4．がん遺伝子パネル検査―遺伝子診断が変える乳腺診療：臨床的価値・限界とJBCRG-C07 REIWA試験からの示唆―
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がん・感染症センター都立駒込病院 乳腺外科 増田 紘子 |
乳がん診療は，ホルモン受容体（HR）/HER2などの従来指標に加え，分子異常に基づく治療最適化へ急速に移行している．がん遺伝子パネル検査（comprehensive genomic profiling：CGP）は，多数の遺伝子を同時に解析し，分子標的薬・腫瘍横断的薬剤の選択や臨床試験への導入，遺伝性腫瘍の拾い上げを可能にするとともに，治療耐性や治療反応を規定する分子機序の解明にも資する，診療をつなぐ要となる検査である．一方，推奨された分子標的治療が実際に患者へ届く「到達率」は，検査タイミング，検体品質，結果返却までの時間，PS低下などの患者因子，治験アクセス，薬剤アクセスなどにより制限される．本稿では，最新の国際的推奨と，日本の制度（エキスパートパネル，C-CAT）を概説した上で，国内前向き観察研究JBCRG-C07（REIWA）最終解析を中心に，乳腺診療医がCGPを臨床価値へ転換するための戦略（適応選択，検体・タイミング設計，治験導線，患者説明）と今後の課題を整理する．
キーワード
がん遺伝子パネル検査, 乳がん, ゲノム医療, Matched therapy, エキスパートパネル
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