日外会誌. 122(3): 330-334, 2021
特集
乳癌診療の現状と課題
8．がんゲノム医療の現状と課題
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慶應義塾大学医学部 一般・消化器外科 林田 哲 , 山口 茂夫 , 北川 雄光 |
次世代シークエンサー（NGS）を中心とする技術の発展により，乳がん治療を含むがん医療にがん遺伝子パネル検査という新たな選択肢が提示され，臨床における利活用が進んでいる．多くの専門家・有識者による技術的・政策的な試みがなされた結果，この新たな医療を保険診療として国民へ提供され，一定の成果を得ているが，多くの問題点も指摘されている．技術的な問題点としては，解析アルゴリズムの相違やデータベース間の齟齬により結果の解釈が分かれることや，遺伝子パネルごとの特性が異なることなどが挙げられる．一方で，保険医療における遺伝子パネル検査の適応症例・タイミング・複数回検査の検討など，解決すべき問題点は多い．乳がん診療においても，遺伝子パネル検査の導入は進んでおり，活用例が増加しているが，様々な問題が浮上している．特に，乳がん診療のどの場面で遺伝子パネル検査を行うべきで，何をアウトカムとして医学的なエビデンスを構築すべきかについて，いまだにコンセンサスは得られていない．今後は，リキッドバイオプシーによる遺伝子パネル検査の導入も視野に入れ，適切な理解をもとに臨床応用することが求められている．
キーワード
がんゲノム医療, 遺伝子パネル検査, 乳癌, リキッドバイオプシー
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