日外会誌. 126(4): 347-353, 2025
特集
移行期医療を考える．現場からの提言
5．直腸肛門形成異常のトランジション
|
新潟大学大学院医歯学総合研究科 小児外科学分野 木下 義晶 |
直腸肛門形成異常には鎖肛（低位，中間位，高位），総排泄腔異常症（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症）がある．様々な種類の外科的治療が行われ，中・長期的な視点から多くの診療科と職種が関わる必要がある．
排便機能については排便管理の方法，自立排便の確立，便秘，便失禁，便汚染などについて評価が行われる．総排泄腔異常症では永久人工肛門管理が必要な場合もある．
排尿機能については様々な泌尿器系の疾患を合併することも要因で進行性の腎機能障害が問題となる場合もある．術後合併症として起こりうる尿道後部憩室，直腸尿道瘻の再発，また神経因性膀胱，尿失禁などについては生活のQOLに著しくかかわる．
生殖器機能は男性においては合併する尿道下裂，停留精巣などによる影響，また手術の影響による勃起障害，射精障害，女性においては腟・子宮奇形の影響やそれらに起因する生理異常，卵巣機能不全などが挙げられる．共通する問題として性交渉の障害，妊孕性に関する問題，さらに性同一性障害などが挙げられる．
その他，脊椎・神経系の問題や精神・社会的な問題も多面的にサポートする必要がある．
本疾患群は成人後も小児診療科と成人診療科が共同で診る必要がある疾患群である．近年の学会や班研究，行政の取り組みにおいてそれらを協働で行い，また患者と共に考える動きも活発化している．
キーワード
鎖肛, 総排泄腔異常症, 排便機能, 排尿機能, 生殖器機能
I．はじめに
直腸肛門形成異常には鎖肛（低位，中間位，高位），総排泄腔異常症（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症）がある．これらの疾患には様々な種類の外科的治療が行われ，中・長期的な視点からも排便機能，排尿機能，生殖器機能などの予後に関して多面的なフォローとトランジションという点では多くの診療科と職種がかかわる必要がある．本稿においては疾患の概要，フォローのポイント，トランジションのあり方，学術・研究グループ・行政の取り組みなどについて解説する．
II．疾患概要
鎖肛は胎生期早期に尿生殖洞と直腸，肛門を隔てる中隔の形成不全，もしくは直腸と肛門窩の間の肛門膜の開通不全などにより発生し，低位，中間位，高位に分類される．出生約5,000人に1人の頻度とされる．低位型の肛門皮膚瘻では新生児期にカットバックによる一期的手術が可能である．女児の低位型である肛門腟前庭瘻，あるいは中間位の直腸腟前庭瘻の場合は新生児期には瘻孔からのブジーなどで排便管理を行い，乳児期以降に肛門移動術（Potts法）や会陰式肛門形成術（ASARP：anterior sagittal anorectoplasty）を行う．男児の中間位である直腸尿道球部瘻では後方矢状切開による仙骨会陰式肛門形成術（PSARP：posterior sagittal anorectoplasty）や腹腔鏡補助下直腸肛門形成術（LAARP：laparoscopic assisted anorectal pull-through）が行われる．直腸膀胱瘻などの高位は腹会陰式肛門形成術が行われるが，最近ではLAARPを行う施設が増えている．
総排泄腔遺残症は女児に発生する疾患であり，胎生5週頃に総排泄腔が尿生殖洞により前後に二分されるが，9週頃に膀胱・尿道，腟，直腸・肛門に分離する分化過程が障害され，出生後も尿道・腟・直腸が一孔となって会陰部に開口している状態である．頻度は50,000人に1人とされる．新生児期に人工肛門造設，乳児期の肛門形成を行うが，尿道形成，腟形成については一期的または多期的に小児泌尿器科医，産婦人科医との連携のもと適切な時期に行う．
総排泄腔外反症は胎生4週頃に体壁と腸管が形成される過程が障害され，腹壁前壁と総排泄腔前壁が欠損し，総排泄腔が外反し，体外に露出する．中心部に外反した回盲部腸管があり，その両側に分離した膀胱が外反して存在する．神経管の形成も障害されると脊髄髄膜瘤が合併する．男女ともに発生し，発生頻度は150,000～200,000人に1人とされる．新生児期に人工肛門造設と臍帯ヘルニアに対する手術が必要であり，また膀胱形成を一期的に行うか二期的に行うかの判断が重要である．さらに髄膜瘤や恥骨結合離開に対する治療のために脳神経外科や整形外科との連携も必要である．外性器が低形成で性別判断が難しい場合には性分化関連の専門医による介入を必要とすることもある．
鎖肛，総排泄腔異常症ともに心疾患，泌尿器系疾患などの他の疾患も合併することも多く，スクリーニングの必要性と，合併疾患との治療優先度の判断が必要となる．
III．鎖肛のフォローのポイント
①排便機能など
排便機能の臨床的評価法としてKelly scoreが知られており，便失禁，便汚染，括約筋の収縮の3項目について評価したものである1)．また直腸肛門奇形研究会からは登録症例の長期予後調査（JASGAP）をもとに排便機能評価法（JASGAPスコア）が示されている2)．これは便意，便秘，便失禁，便汚染，排便管理について評価したもので，各領域3点満点で合計15点の評価点で行うものである．排便機能に関する研究では年齢とともに排便機能が改善されるとする報告が多く，厚労科研田口班の研究でのJASGAPスコアによる評価においても示されている3)．同研究では6歳，12歳，18歳時の排便機能を中間位と高位で比較し，排便機能に差はなかったとする結果が得られたが，今後成人を超えて24歳，30歳と調査を拡大することも考慮されている．Riguerosによるメタアナリシスでは慢性便秘が22.2～86.7％，便失禁が16.7～76.7％の頻度で生じることが示されている4)．術後合併症としておこりうる直腸粘膜脱などへのフォローも必要である．
2023年に日本内視鏡外科学会より発行された診療ガイドラインには排便機能に関して術式による予後の比較に関する記載がある5)．LAARP術後患者のKrickenbeck classificationによる術後排便機能評価では81％の患者が自立排便を獲得していた．一方grade2以上の便秘は9.21％，grade2以上の失禁は12.38％に認められた．便失禁発生率は高位ほど高い傾向が認められた．また術後10年以上経過した中間位・高位症例の評価においては自立排便獲得率，便失禁，便秘の発生率はPSARPとLAARPの間で同等であったとしている．以上より，同ガイドラインではPSARPなど仙骨会陰式術式・腹仙骨会陰式術式とLAARPにおいて手術成績並びに中長期の術後排便機能は同等と考えられたとしている．
②排尿機能など
泌尿器系の合併疾患としては水腎症（腎盂尿管移行部狭窄），膀胱尿管逆流，下部尿路障害，停留精巣など様々な疾患がありこれらの影響を考慮する必要がある6)．一方で術後合併症としておこりうる排尿障害，尿道後部憩室，直腸尿道瘻の再発などこれらは生活のQOLに著しくかかわる可能性が高く，治療介入の必要性と対処の方法に関することは極めて重要である．Riguerosによるメタアナリシスでは尿失禁は1.7～30.5％であった4)．診療ガイドラインでのPSARPとLAARPの比較については，術中尿道損傷に関してPSARPで5.2％，LAARPで0.47％であるが，有意差はないとされている．尿道憩室の発生率はPSARPで0～6.3％，LAARPで0～31％で概ね同等である．また瘻孔再発はPSARPで1.0％，LAARPで0.66％であった5)．成人期に顕在化した瘻孔については先天性の瘻孔の遺残か，後天性の瘻孔形成かは判断が困難であることが多い．
③生殖器機能など
小児期には小児外科や小児泌尿器科を中心とした診療科で治療を行うが，症状としての発現が思春期，成人期以降であることを念頭におき，長期的な視点でのフォローアップが必要である．症状について医療者側からも聞き取りにくい場合もあり，日ごろから相談しやすい関係を築いておくことが重要である．
男性においては合併する尿道下裂，停留精巣，前立腺異常などによる影響，また手術の影響による勃起障害，射精障害，それらに起因する性交渉の障害，さらに性同一性障害などが挙げられる．腹会陰式，あるいは腹仙骨会陰式の術式では骨盤神経や陰部神経への影響の可能性がある．Holtらの報告では鎖肛術後の半数以上の症例で射精障害が生じていた7)．Riguerosによるメタアナリシスでは勃起不全が5.6～11.8％，射精障害が15.6～41.2％であった5)．
女性においては鎖肛に腟奇形，子宮奇形の合併率が10～20％程度あり，これらを要因とするものを含む生理異常，卵巣機能不全，性交渉の障害，妊娠分娩の問題，さらに性同一性障害などが挙げられる．出産に関しては病型の複雑化に伴い出産率は低くなることが報告されている8)．また子宮奇形は腟に異常がない場合には自覚症状がないことが多いため肛門形成術を行う時期に発見するのは難しく，思春期以降に子宮・腟奇形を検索することが重要である．経腟分娩は周囲組織に過度の負担がかかるが，乳幼児期に鎖肛の手術を受けた患者はその柔軟性が通常よりも少ないと考えられる9)．特に反復手術や膿瘍形成などの既往がある場合には帝王切開の選択肢を考慮すべきである．
④脊椎・神経
脊椎疾患や脊髄係留症候群が合併することがあり，外科的治療を含め脳神経外科でのフォローが必要である．症状としては膀胱直腸障害として表出されることもあり，鎖肛の症状との鑑別も考慮すべきである．
⑤精神・社会的
術後の排便機能や手術による合併症，さらに合併疾患などにより，社会的には就学，就労などに影響することがある．またしばしば，うつ，不安，社会的引きこもりなどの精神的な面で問題を生じることもある．心理社会的な問題があれば適切なサポートを行う必要がある．
Ⅳ．総排泄腔異常症のフォローのポイント
①排便機能など
筆者は総排泄腔遺残症について13欧文についてレビューを解析したところ，排便方法については自立排便65％（41～88％），人工肛門による管理21％（12～37％），排便機能は便秘71％（28～88％），失禁38％（14～48％），汚染53％（14～83％）であり，行われている介入は浣腸38％（14～65％），洗腸17％（10～26％），緩下剤41％（13～47％）という状況であった．これらの結果から表出されたポイントとして総排泄腔異常症は高位鎖肛に準じた排便管理が必要であり，介入としては食事指導，緩下剤，浣腸，洗腸，適応例には順行性浣腸（MACE：Malone antegrade continence enema），また合併症の状況によっては永久人工肛門で管理することが必要である．肛門形成の手術時期は機能的予後に影響を与える可能性がある．
総排泄腔外反症では基本的には永久人工肛門での管理が行われている症例がほとんどである．肛門形成を行うことの是非はこれまでも議論されているが，他の機能予後に様々な問題があることを合わせると困難と考えられている．
②排尿機能・腎機能など
総排泄腔遺残症においては，尿禁制の有無はQOLに関わる重要な機能である．近年はTUM（total urogenital mobilization）やPUM（partial urogenital mobilization）が積極的に導入されている．禁制維持は内尿道括約筋の位置に規定される固有尿道の長さに関係する．腎機能・膀胱機能について全国調査10)では，尿路感染症の既往があるものが38.1％，膀胱機能障害があるとするものが44％であり，4％の症例に透析または腎移植の導入が認められた．
総排泄腔外反症では外反膀胱を閉鎖する手術が一期的，もしくは二期的に行われるが，その後，禁制の尿路管理を行うためには状況に応じた追加治療が必要となる．導尿路併用の膀胱頸部閉鎖術，膀胱頸部形成術，消化管を用いた膀胱拡大術などの導尿路形成術が行われる．ガイドラインによると，膀胱拡大術・導尿路作成術は尿禁制においてQOLの改善が可能であるとしている11)．また長期的には反復する尿路感染症，膀胱結石などのリスクがあり，それに伴う腎機能低下が深刻となり，腎移植を必要とすることもある．全国調査では尿路感染症は39.7％の症例に認められた10)．
③生殖器機能など
総排泄腔遺残症について全国調査では月経血流出路障害に対して28.9％の症例に外科治療が行われていた．その内容は卵巣・卵管摘除術など侵襲的な対処も含まれ，一様な術式では対応困難な現状がうかがわれた．腟留水腫・子宮留水症・水腎症に対する外科的介入について，ガイドラインではエビデンスは不明であるが腎機能障害が軽減される可能性もあり，症例に応じた治療介入が提案されている．妊娠・出産に関してはガイドラインでは「妊娠・出産の報告はあるが，症例毎に生殖器の状態は大きく異なるため一概に可能とは言えず，また妊娠・分娩に関しては厳重な管理が必要である．」とされている11)．本邦では報告は未だ極めて少ない状況であるが，ガイドライン作成時より出産例が増えていることも踏まえ，再検討が必要な時期に来ていると思われる．
総排泄腔外反症について全国調査ではXX女児における月経流出路障害の63.3％に何らかの外科治療が行われている．また，XY男児においては勃起障害や射精障害も多く認められるが，外科治療が行われた症例は少なく，多くは陰茎の形成不全があるために現在の医療では機能的な男性外性器を再建することは困難とされる．挙児に関しては男性，女性ともに報告例は本邦以外の数例にとどまり，課題は多いと言わざるを得ない．ガイドラインでは女性は妊娠・出産は可能かというCQに対し，「報告も極めて少なく，非常に困難である．さらに周産期に消化管や尿路の合併症が生じうるのでより慎重な妊娠・分娩管理を要することも考慮すると安易に妊娠・出産は勧められない．」とされている11)．
④脊椎・神経
全国調査10)では脊髄髄膜瘤が総排泄腔遺残症に9.4％，総排泄腔外反症では45.6％に合併していた．また脊椎奇形は総排泄腔遺残症に24.9％，総排泄腔外反症では42.4％に合併していた．そのような症例では仙骨神経機能不全などによる膀胱直腸障害，また下肢麻痺などの症状が併存する．また総排泄腔外反症においては恥骨離開のための歩行障害も出現する．これらに対しては乳幼児期から脳神経外科，整形外科での診療，状況によっては外科的治療，さらに長期的なフォローアップが必要となる．
⑤精神・社会的
総排泄腔外反症において染色体がXYであっても外陰形成不全のためにXY社会的女性として養育されたという症例が相当数あることが報告されている．これはガイドラインでも取り上げられ，「総排泄腔外反症においての性の決定は染色体に基づくべきであることが提案される」と記載されている11)．
Ⅴ．トランジションのあり方
小児外科疾患に対する移行期医療のあり方について黒田は以下のようにまとめている12)．
病態については
ａ）原疾患の病態が生涯性であるもの
ｂ）初期手術により完全な修復が得られていないもの
ｃ）初期手術の臓器損傷によるもの
ｄ）初期治療の合併症によるもの
ｅ）原疾患を背景としてがん化が起こるもの
とされる．直腸肛門形成異常においてはａ）～ｄ）の全てを含む病態があると思われ，再建臓器などの状況によってはe）も考慮すべき症例も報告されている．
さらにミッションとして
Ａ）成人化後の生活管理，医療支援による社会活動性の維持
Ｂ）原疾患の管理と病態増悪に対する治療
Ｃ）形成不全臓器の最終的修復・再建
Ｄ）治療による臓器損傷の機能再建
Ｅ）成人診療科へ治療引きつぎ
があげられるが，直腸肛門形成異常においてはＡ）～Ｄ）の全てが該当し，Ｅ）についても後述のどの診療科でフォローするかという点では完全な引継ぎではなく，小児期と成人診療科が連携していく体制が必要である．
どのような施設や診療科でフォローしていくかという視点で田口は主に三つの群に分けている13)．
第1群：小児期に発症し，成人でも存在する病気で小児医療担当者から成人医療担当者にバトンタッチができる疾患
第2群：小児期から成人診療科と連携して診療が必要で，成人後も小児診療科と成人診療科と共同で診る必要がある疾患
第3群：小児診療科が成人になっても主に診る疾患
直腸肛門形成異常や総排泄腔異常症は第2群に属し，小児診療科と成人診療科とで診ることが望ましいと考えられるが，低位鎖肛などで機能予後が比較的良い場合は，現状では小児期のうちにフォローが終了してしまうことも多い．成人期になって原疾患に関連する症状が発現した時に，どの施設のどの診療科が評価し，また治療するのかということが問題となり，患者を路頭に迷わすこともしばしばある．長期的展望に基づいたフォローアップ体制を構築し，患者とも情報を共有しておくことが肝要である．
VI．日本小児外科学会の取り組み
日本小児外科学会トランジション検討委員会では2016年に「外科疾患を有する児の成人期移行についてのガイドブック」の初版を作成しており，その中に鎖肛（中間位，高位），総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症を取り上げ，医療者向けの診療指針として活用できるようになっている．その後，2022年に第2版として改訂版が発刊された14)．記載内容としては疾患名および病態，一般的な治療戦略，合併症・後遺障害とその対応，社会支援，進学・就労，医療費・保険制度，妊娠・出産，継続すべき治療などを含み，該当疾患を診療するどの科の医師も疾患の概略について簡便に理解できることを目標としている．
また近年の学術集会において総排泄腔異常症は重要なメインテーマとして頻回に取り上げられている．日本小児外科学会秋季シンポジウムや他領域の学会との横断的シンポジウムにおいていくつかの重要な問題点がコンセンサスとして共有されている．
VII．研究グループの取り組み（直腸肛門奇形研究会・班研究）
①直腸肛門奇形研究会
直腸肛門奇形研究会では1975年より会員施設において，直腸肛門奇形の経験症例の登録を行っている．「正確な病型診断の上に最適の治療を行うことが直腸肛門奇形の診療において最重要である」というコンセプトに沿って行われており，データを蓄積している．関連する研究班などと連携して，「中間位・高位の長期排便機能評価」，「妊娠中の生活環境と新生児外科疾患に関する調査」，「直腸肛門奇形における瘻孔処理のトレンド」など様々な視点からの研究事業にも連携されている15)．
②班研究
厚生労働科研田口班においては高位・中間位鎖肛について小児慢性特定疾病および指定難病への指定を目標としてその必要条件のためのエビデンス創出が行われている．研究班を中心とした実態調査が行われ，その長期成績は，術式に関わらず比較的良いスコアであった．しかし，長期成績を個別に評価すると便失禁，下着汚染などQOLも低い症例も少なからず存在することが判明した．これらの結果はこれまでの施設ごとの症例集積による報告とほぼ齟齬の無いものであるが，今後本邦全体のデータとしてエビデンスの高いものにまとめられるものと思われる．
総排泄腔疾患は2010年度の厚生労働科研大須賀班に始まり，2014～2016年度の厚生労働科研窪田班では先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群の大規模な全国調査が行われ，ガイドラインが作成された．現在は2017年度以降の厚生労働科研田口班でこれらの事業が継承されている．疾患に関する前向きレジストリーシステムを構築すること，診療科間の情報共有をさらに発展させること，患者や市民への情報提供手段としてHPを開設し16)，市民公開講座や患者会との交流などの啓発活動を定期的に行うことなどを目標として活動している．
VIII．医療補助制度
高位・中間位鎖肛は現在のところ小児慢性特定疾病の対象となっておらず，また指定難病には要件の4条件を満たしているにも関わらず指定されていない．班研究を起点として指定を目指した努力が継続的に行われている．小児慢性特定疾患申請の対象となるためには「中間位・高位鎖肛で出生した全員が長期にわたり通院を必要とする」とするエビデンスが必要と思われる．また指定難病についても今後，小児期から成人期を含む実態調査と疾患概要・診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの整備が急務である．
一方，総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症は現在小児慢性特定疾患，指定難病にともに対象となっている疾患である．本疾患は2015年から小児慢性特定疾患として認定され，18歳までの医療費補助を受けることができるようになった．また難病指定に関しても同時期の2015年から指定され，重症度分類で重症と判定された場合に，難病として医療補助を受けることができる．
IX．おわりに
直腸肛門形成異常は発症頻度や，合併疾患が多様で，多診療科により様々な治療が行われ，フォローすべき機能予後は生涯にわたるため，これまでその全容を捕えることが単科の医療者や研究者では進まなかったが，近年の学会や班研究，行政の取り組みにおいてそれらを協働で行い，また患者と共に考える動きも活発化している．新たな手術術式の導入や再建方法，環境の整備により成人後の問題を回避する点は多々あると思われる．今後も小児外科医から様々な方向へトランジションを発信できるよう努力を続けたい．
利益相反：なし
文献
1) Kelly JH : The clinical and radiological assessment of anal continence in childhood. Aust N Z J Surg, 42(1): 62-63, 1972.
2) 上野 滋 ， 森川 康英 ， 岩井 潤 ，他：患者のQOLに与える影響を考慮した新たな排便機能評価試案の検討－第1報－．日小外会誌，47: 35-46, 2011.
3) 渕本 康史 ：厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究」令和3年度 総括・分担研究報告書，「高位・中間位鎖肛」令和4年3月．2025年3月1日． https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/report_pdf/20FC1042-buntan12.pdf
4) Springford LR , Connor MJ , Jones K , et al.: Prevalence of Active Long-term Problems in Patients With Anorectal Malformations:A Systematic Review. Dis Colon Rectum, 59(6): 570-580, 2016.
5) 日本内視鏡外科学会．2023年版技術認定取得者のための内視鏡外科診療ガイドライン．2025年3月1日． https://www.jses.or.jp/
6) Gossens WJH , Blaauw ID , Wijnen MH , et al.: Urological anomalies in anorectal malformations in The Netherlands:effects of screening all patients on long-term outcome. Pediatr Surg Int, 27(10): 1091-1097, 2011.
7) Holt B , Pryor JP , Hendry WF : Male infertility after surgery for imperforate anus. J Pediatr Surg, 30(12): 1677-1679, 1995.
8) Huibregtse ECP , Draaisma JM , Hofmeester MJ , et al.: The influence of anorectal malformations on fertility:a systematic review. Pediatr Surg Int, 30(8): 773-781, 2014.
9) 中田 光政 ， 岩井 潤 ， 齋藤 武 ：鎖肛術後の分娩．小児外科，47(7)：712-717，2015.
10) 窪田 正幸 ：厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のためのガイドライン作成」（H26-難治等（難）-一般-082）平成26年度総括研究報告書，平成27年5月．
11) 先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残，総排泄腔外反，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成研究班：先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残，総排泄腔外反，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン，メジカルビュー社，東京，2017.
12) 黒田 達夫 ：小児外科疾患における移行期医療．医学のあゆみ，267(2): 159-163, 2018.
13) 田口 智章 ， 永田 公二 ， 岡 暁子 ：移行支援総論稀少難治性慢性消化器疾患の移行支援総論．小児診療，85（suppl 2）：273-380，2022.
14) 日本小児外科学会：移行期支援ガイドブック．2025年3月1日． http://www.jsps.or.jp/wp-content/uploads/2023/01/transitionguidebook_afterpublic- comment.pdf
15) 直腸肛門奇形研究会研究事業．2025年3月1日． https://jsgaa.net/kenkyu/kenkyu.html
16) クロアカnetプロジェクト総排泄腔遺残症・総排泄腔外反症（厚労科研田口班）．2025年3月1日． https://pedsurg.kyushu-u.ac.jp/cloaca/
PDFを閲覧するためには Adobe Reader が必要です。