日外会誌. 115(2): 95-99, 2014
会員のための企画
家族性腫瘍における遺伝子診断の問題点と実際
家族性腫瘍における遺伝子診断の実際
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医療法人野口記念会野口病院外科 内野 眞也 |
家族性腫瘍は比較的稀な疾患であり，その頻度は一般に約5∼10%と考えられる．その原因は遺伝要因以外に生活習慣や環境要因なども関与していると考えられ，このような要因で発症する腫瘍を家族性腫瘍と呼ぶ．その中でも単一遺伝子異常により発症するものが遺伝性腫瘍である．家族性腫瘍の中で一般臨床において比較的よく遭遇する疾患は，遺伝性非ポリポーシス大腸がん，家族性大腸腺腫症，遺伝性乳がん·卵巣がん，多発性内分泌腫瘍症1型·2型，神経線維腫症1型·2型，von Hippel Lindau病，網膜芽細胞腫，Li-Fraumeni症候群などがある．遺伝性腫瘍の診療に遺伝カウンセリングは欠くことができないものであり，必要に応じて臨床遺伝専門医，遺伝カウンセラー，家族性腫瘍コーディネーターなど遺伝医学の専門家に紹介する．遺伝カウンセリングでは，クライエントに対する情報提供の中で，遺伝学的検査に関するメリット，デメリットなど様々な医療情報を提供する必要がある．ここでは遺伝学的検査の実際を紹介する．
キーワード
家族性腫瘍, 遺伝子診断, 遺伝学的検査, 遺伝カウンセリング, RET遺伝子
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